Това коментира доц. д-р Снежина Василева, специалист-дерматолог в УМБАЛ "Александровска".

Доц. Василева, вие сте един от малкото специалисти в България, ангажирани с лечението на рядкото заболяване булозна епидермолиза.

Епидермолизис булоза хередитария е една голяма група заболявания, която има различни подвидове. Прави се разделение на три големи групи, в зависимост от това къде е нивото на разцепване на кожата и оформянето на мехур, който се образува от минимална травма върху кожата. Освен хередитария, наблюдаваме и епидермолизис булоза аквизита – това е придобитата форма, която засяга главно възрастни хора.
Наследствената се проявява основно в детската възраст – перинатално или до една година след раждането на детето. При придобитата форма говорим за автоимунно заболяване, но вместо генетичен дефект в кожата, имаме автоимунитет, който е насочен срещу тези молекули или структурни компоненти на кожата, които генетично липсват или са с понижена експресия.
Епидермолизис булоза хередитария е изключително рядка, макар че това може да се каже и за придобитата форма. За разлика от наследствената обаче, тя не е толкова рядка в процентно съотношение спрямо другите придобити булозни дерматози. Тя по-скоро не се диагностицира, тъй като това изисква приложение на много специфични тестове, които се прилагат като алгоритъм, за да се постави диагнозата. Много е възможно през колегите да минават такива пациенти, които да остават неразпознати.
В България има около 100 пациенти с наследствена епидермолизис булоза. Някои от формите действително създават проблеми, влошават качеството на живот сериозно, но децата успяват да отраснат с това заболяване. Има обаче форми, при които за жалост това е невъзможно – рецесивните форми или тези, които засягат по-дълбоко слоевете на базалната мембрана на ултраструктурно ниво, за жалост са несъвместими с живота и тези пациенти загиват. Тоест, говорим за едно тежко заболяване, което принадлежи към групата на т. нар. orphan заболявания (болести-сираци). Унаследява се или автозомно доминантно, или автозомно рецесивно. Естествено, като при всички генни дерматози, рецесивните форми са по-тежки и както вече отбелязах някои са несъвместими с живота.

Цялото интервю с доц. д-р Снежина Василева, което е доста детайлно, ще имате възможност да прочетете през следващата седмица.


Снимка: Zdravennavigator

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече