Отзиви от Националната научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие.


„Характерното за конференцията ни, която се провежда веднъж на 2 години е, че в нея се посвещава значим дял на епилепсията, защото това е един отделен, много значим проблем, с който се сблъсква и педиатричната, и неврологичната общественост, поради честотата на заболяването в детска възраст и наличието на много тежки епилептични синдроми. Всъщност, най-тежките епилепсии, т.нар. енцефалопатии, са в ранната детска възраст.” Това каза за Здравен навигатор проф. Иван Литвиненко, началник Клиника по Неврология на Специализирана болница за активно лечение по детски болести - проф. д-р Иван Митев, по време на Национална научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие.

В тази конференция има доста новости: една приета нова класификация, нови медикаменти, нови генетични открития в областта на епилепсията. С нас работи новият председател на Българското дружество против епилепсия доц. Петя Димова, която има изключителен интерес специално към рефрактерните епилепсии. Това са трудно лечими или нелечими епилепсии, и като алтернатива се подлагат и на хирургично лечение, но за целта се изисква много висока подготовка, специализация, специална техника, електроди, време, опит, създаване на екип и тя, заедно с доц. Минкин, в годините успяха да се наложат като пионери в областта на хирургията на епилепсията. Като настоятел на Дружеството на лигата против епилепсия в България трябва да кажа, че доц. Димова представя страната ни на едно високо ниво в Европа и на европейските конгреси, в които не само участва активно, но и води пленарни сесии и благодарение на личните си контакти, в последните години на конференциите присъстват водещи световни епилептолози. Тази година беше организирано училище в Боровец, на което дойдоха да изнесат обучителен курс колеги, подпомогнати от Европейската лига против еплиепсия. На днешната конференция същите те представиха това като цялостна сесия, посветена на епилепсията, при това на много виско ниво. Това помага и на нас да поддържаме нивото си, защото в сесията бяха разисквани теми, които имат практическа насоченост, напр. лекцията на проф. Кованис от Гърция, която разглеждаше въпроса кога да започнем и кога да спрем лечението на една епилепсия. Това е изпитание за всеки епилептолог, за всеки невролог, който започва такова лечение, защото ясно си даваме сметка, че ако нямаме сигурна диагноза, ако нямаме убеденост, че пациентът е подложен на риск от следващи пристъпи, не е оправдано да включим лечение, което трябва да продължава с години. Това беше едната част от лекцията му, а в другата се разглеждаше въпросът кога да спрем. Емпирично се знае, че средният период за лечение на епилепсия е 3г., но това не е математика; това не касае всеки случай и всеки вид епилепсия. Има специфични епилептични синдроми, епилептични пристъпи, за които се знае, че рискът от рецидив при по-ранно спиране на терапията е по-голям (при някои достига над 90%).

Другите лекции бяха посветени до голяма степен на необходимостта и възможностите за оперативно лечение при нуждаещи се пациенти с рефрактерни епилепсии. Това беше полезно за аудиторията, защото се разгледа колко е важно пациентите да бъдат добре проследявани, да бъдат добре документирани, за да не се изпусне моментът, когато би трябвало да бъдат насочени към допълнителни изследвания и оперативно лечение, защото е всеизвестно, че при една рефрактерна епилепсия с продължаващи чести пристъпи, която попада в рубриката „епилептична енцефалопатия”, настъпват необратими промени в когницията и по отношение възможния напредък на тези пациенти. Ако те се оперират преди това да се случи, при постигнат желан ефект от терапията, имат шанс да бъдат с по-добри когнитивни възможности и с по-добро социално интегриране.


проф. Търнев, председател на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Кажете повече за представения от д-р Чамов Консенсус за диагностика и лечение на невромускулните заболявания?

Тук пак трябва да започна с това, че в българската неврология, вкл. детската, има традиции и няма значимо заболяване или проблем, за който в последните години да няма изработено консенсусно становище, което дава основните насоки, правила, класификация, условия за включване на особени терапии, които са и по-скъпоструващи, и със сигурност много от тези консенсуси претърпяха промяна във времето, защото възможностите на медицината растат. Днес беше отчетено, че е дошло време да актуализираме консенсуса по невромускулни заболявания и с нескрита гордост трябва да кажа, че по отношение на тази група от заболявания в науката действиетелно има голям напредък; разширява са кръгозорът по отношение определяне на различни нови форми, уточняване техния генетичен материал, но и нещо друго – за някои то тях се появява възможност за лечение, каквото до момента не е имало и всичкото това трябва да е отразено в нашия консенсус, за да може стъпвайки на него, да претендираме тези методики и достижения за достъпност за нашите пациенти, а в частност и на Българската неврология в лицето на проф. Търнев, доц. Чамова, нашата клиника, колегите от Пловдив, нашите генетици, без които нищо не можем да свършим. Имаме принос към класификациите и с новите нозологични единици, но нашата гордост, най-важното за нас като невролози, е че най-сетне се стигна до възможност за някакъв терапевтичен подход при спиналната мускулна атрофия. От миналата година за тези пациенти има одобрено лекарствено средство, което е подходящо и с доказан клиничен ефект върху всички генетични форми на заболяването. То не е панацея. То няма да ги излекува, но едно заболяване, което е с лоша прогноза, а при ранните форми – с фатален изход, дори с малко подобрение и удължаване на живота с година – две, е светлина за тези семейства, на които произнасяхме една буквално смъртна присъда, без да можем да им дадем надежда. Сега можем да кажем: вече има някакъв вариант на лечение; детето ви няма да оздравее, но ще се мъчим да го подобряваме и поддържаме, а дай Боже в следващите години да има още по-голям напредък с медикаментите и генетичните форми на лечение, които да дадат още по-добър резултат и тези пациенти да преживеят иначе така предупределения фатален край. Това е важно да се знае и трябва да стигне до всеки специалист, педиатър, ОПЛ, още повече - невролог или детски невролог, каквито основно сме тук.


Вие изнесохте лекция за миотониите. Разкажете повече за нея.

Това е един по-малък, по-частен проблем. Това е сравнително рядка група заболявания и много лесна за разпознаване клинично и електромиографски. Предизвикателство е фактът, че в последните години благодарение на генетиката те също се разроиха и диференцираха, и всеки вариант на миотония има специфика в клиничното протичане и в прогнозата. Лабораторията на проф. Албена Тодорова, която за пореден път ни подаде ръка, е в състояние да изработва генетика при част от тези нозологични единици, а това води до възможност за пренатална диагноза в тези семейства, което в миналото не можехме да направим.

Някои от миотониите са доминантни – там предаването е по-ясно, но където е автозомно-рецесивно е много важно, защото рискът за следващо дете в семейството с тази болест е 25% и за тези родители е важно да знаят, за да решат изхода от тази бременност, а ние да им гарантираме следващи здрави деца. Освен това се установи, че в дадени региони в страната има по-голяма честота на миотониите поради автозомно-рецесивния характер и заради затворената общностност в тези райони. Там би могло да се прави скринингово не само в конкретното семейство, но и за целия регион такава пренатална диагноза, която освен че ще даде решение на самото семейство, ще разтовари обществото от инвалидизация, която на този етап не може да се излекува.


Снимки: Здравен навигатор
Редактор: Анелия Николова

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече