Това заяви доц. д-р Снежина Василева, специалист-дерматолог в УМБАЛ "Александровска".

Доц. Василева, вие сте един от малкото специалисти в България, ангажирани с лечението на рядкото заболяване булозна епидермолиза.

Епидермолизис булоза хередитария е една голяма група заболявания, която има различни подвидове. Прави се разделение на три големи групи, в зависимост от това къде е нивото на разцепване на кожата и оформянето на мехур, който се предизвиква от минимална травма върху кожата. Освен хередитарна (или наследствена), наблюдаваме и епидермолизис булоза аквизита – това е придобитата форма, която засяга главно възрастни хора.
Наследствената епидермолиза се проявява основно в детската възраст – перинатално или първите месеци до една година след раждането на детето. При придобитата форма говорим за автоимунно заболяване, но вместо генетичен дефект в кожата, имаме автоимунитет, който е насочен срещу тези молекули или структурни компоненти на кожата, които генетично липсват или са с понижена експресия при наследствената форма.
Епидермолизис булоза хередитария е изключително рядка, макар че това може да се каже и за придобитата форма. За разлика от наследствената обаче, тя не е толкова рядка в процентно съотношение спрямо другите придобити булозни дерматози. Тя по-скоро не се диагностицира, тъй като това изисква приложение на много специфични тестове, които се прилагат като алгоритъм, за да се постави диагнозата. Много е възможно през колегите да минават такива пациенти, които да остават неразпознати.
В България има около 100 пациенти с наследствена епидермолизис булоза. Някои от формите действително създават проблеми, влошават качеството на живот сериозно, но децата успяват да отраснат с това заболяване. Има обаче форми, при които за жалост това е невъзможно. Рецесивните форми или тези, които засягат по-дълбоко слоевете на базалната мембрана на ултраструктурно ниво, за жалост са несъвместими с живота и тези пациенти загиват. Тоест, говорим за едно тежко заболяване, което принадлежи към групата на т. нар. orphan заболявания (болести-сираци). Унаследява се или автозомно доминантно, или автозомно рецесивно. Естествено, като при всички генодерматози, рецесивните форми са по-тежки и както вече отбелязах някои са несъвместими с живота.
Епидермолизис булоза хередитария се разделя на три големи групи. При епидермолизис булоза симплекс става въпрос за разцепване, което е на нивото на базалния слой кератоноцити. Това предполага малко по-лека форма, сравнено с останалите. Една от формите е епидермолизис булоза Вебер-Кокейн, която протича сравнително по-леко на фона на другите форми. Често състоянието се влошава през летните месеци, но като цяло, клиничната картина се доминира от появата на мехури, на местата, които са подложени на натиск и триене. Това се отнася и до устната лигавица или гениталната лигавица.
Булите се разкъсват и оголват ерозивни участъци, които отделят течност, а те от своя страна са входна врата за инфекции. Така пациентът (детето) от една страна губи важни белтъци, микроелементи, имуноглобулин, а от друга страна тези ерозии – водят до инфекции. Тоест, лечението се ориентира към спиране на загубата на ексудат и към предпазване на пациента от проникването на различни бактериални, гъбични и вирусни агенти.

За колко случая на придобита форма можем да говорим в страната и какво отключва заболяването?

Точна статистика няма. В този случай се касае автоимунно заболяване, което е органно специфично, като автоантителата са насочени срещу молекулата на колаген 7. Това е структурен протеин, който фактически изгражда закотвящите фибрили в субламина денза зоната на базалната мембрана на кожата. И ако при епидермолизис булоза дистрофика имаме понижена експресия и дори липса на колаген 7 в кожата, при придобитата форма - епидермолизис булоза аквизита, имаме колаген 7 в кожата, но автоантителата срещу него се отлагат към него, имат патогенетична роля и увреждат свързващата му функция. Освен това, когато автоантителата се отложат към колаген 7, там се активира комплементната каскада и се привличат клетки на възпалението, като ензимите, които те отделят допълнително увреждат базалната мембрана и причиняват възникване на мехури, разположени под епидермиса. Клиничната картина на епидермолизис булоза аквизита е много подобна на тази на епидермолизис булоза дистрофика. Поне така се смяташе допреди години, докато сега стана ясно, че епидермолизис булоза аквизита може да има няколко клинични фенотипа. Тоест, да протича с клиничната картина на различни други булозни дерматози.
Единият от вариантите на епидермолизис булоза аквизита е инфламаторен и се съпътства с проява на възпаления. Друг вариант на заболяването засяга преди всичко лигавичната повърхност – устна лигавица, хранопровод, очна лигавица, генитална лигавица, носна лигавица и т.н.
Трети вариант на епидермолизис булоза аквизита засяга главно възрастни мъже, при които лезиите са разположени по фотоекспонираните участъци – темето, шията, а в някои случаи – челото и лицето.
Четвъртият вариант е класическата форма на епидермолизис булоза аквизита, която е подобна на епидермолизис булоза дистрофика. Тоест, мехурите се появяват там където има травма, като главно са засегнати ръцете, краката, стъпалата.
Отдиференцирането на пациенти с епидермолизис булоза изисква насочени изследвания и наблюдение. Необходимо е да се направи имуномаркаж, имуногенетично изследване, молекулярна генетика, която не се прави в нашата страна, но в хода на една колаборация с клиники в чужбина, най-вече в Германия и Англия, успяваме да установим къде е генният дефект.
В клиничната практика към мен често се насочват пациенти, които имат булозни проблеми. Такива пациенти обикновено са преминали през личния лекар, които са провеждали някаква терапия с антибиотици, за да изключат банални причини за появата на мехури, които могат да бъдат многобройни; физически фактори като травма, триене на кожата, студ, топлина, изгаряне, химични фактори, лекарства, биологични фактори, инсектни ухапвания и т.н.
Много често булозните дерматози могат да започнат с лезии в устната кухина или в очите. В такъв случай пациентите попадат при стоматолог, при оториноларинголог или при офталмолог. Всеки един от тези специалисти предписва някакво лечение и когато то не даде ефект, тези пациенти рано или късно стигат при нас. Установено е, че до две години може да продължи воаяжът на пациента при различни специалисти преди да му бъде уточнена диагнозата.

Казахте, че може да изминат две години докато се уточни диагнозата на пациента. Какво биха могли да направят общопрактикуващите лекари, за да намалят това време?

Общопрактикуващите лекари би следвало да затвърдят този рефлекс и когато видят пациенти с були, освен ако не се касае за категорична диагноза, която могат да установят, следва да насочват тези хора към дерматолог.
Когато обучаваме личните лекари, които минават курс по дерматология, една от основните теми е булозни дерматози. Те имат лекция и практически семинари, в рамките на които им се представят най-често срещаните заболявания, които протичат в клиничната си картина с булозни лезии. И ние разчитаме на тяхната правилна преценка кога трябва да насочат пациента към специализиран преглед от дерматолог, защото подобен подход би довел до сериозен успех.
След като ние изясним, поставим диагнозата и предпишем терапията, то тази терапия в повечето случаи продължава до края на живота на пациента. Терапията изисква постоянно наблюдение, в това число и на страничните ефекти.
Често пациентите сами реагират и знаят, че трябва да се насочат към нас, особено когато става въпрос за рецидив. В тези случаи самите те идват и ни търсят. Ролята на общопрактикуващия лекар е да осигури това проследяване. Един пациент с булозна дерматоза изисква същото наблюдение, каквото е необходимо при пациенти с болести на съединителната тъкан. Това са хора, които имат увредено качество на живот. Те например не могат да спортуват спокойно, защото триенето и травмите на кожата са отключващи фактори за предизвикване на були и обостряне на заболяването.
Нашият стремеж е да обучим пациентите на хигиенно-диетичен режим, който да съответства на заболяването им, без да ги стресираме и да ги ограничаваме. Сред пациентите има немалко млади хора, които искат да спортуват. Нашата цел е да ги обучим да знаят на какъв спорт биха могли да изберат, за да избегнат рисковото за тях триене на кожата. Диетата им също трябва да бъде съобразена със статуса на устната кухина.
До много голяма степен пациентите адаптират начина си на живот, постепенно започват да мислят по друг начин. В началото те са склонни да игнорират някои препоръки от диетата, режима и т.н., което е нормално и може да бъде разбрано, тъй като те искат да се отърсят изцяло от заболяването. Впоследствие, обаче, свикват и стават „по-дисциплинирани”. Много е важна профилактиката на рецидивите.

Какво може да се направи в това отношение, за да не се стига до такива?

Профилактиката на рецидивите е важна преди всичко, за да може пациентът да избегне фактори, които биха отключили отново проблемите със заболяването. Важно е също така да се извършва профилактика на страничните фактори, до които може да доведе лечението. По отношение на булозните дерматози е много важно също така да се профилактира проникването на инфекция през ерозиралите участъци, след разкъсването на мехура.
Що се отнася до прифилактичните мерки, това, което би могло да се направи, е там където има наследственост, да се провежда пренатална диагностика. Друг момент, който е добре да се отчита е да се избягват кръвно-родствените бракове. Те са фактор, за който е известно, че са генеза на най-различни вродени заболявания и малформации. Изключително тежки генодерматози има сред етноси и държави, в които кръвно-родствените бракове са често явление. В нашата страна обаче това не е често срещано явление.

Мария Радмилова

Снимка: Zdravennavigator

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече