Гастроинтестиналните симптоми са много чести.

Транстиретиновата амилоидоза (АТТR) е автозомно-доминантно, рядко системно заболяване, характеризиращо се с амилоидни депозити формирани от неправилно сгънати мономери на белтъка транстиретин (TTR) вследствие на генетична мутация. Диагнозата на заболяването е истинско предизвикателство и може да се забави с до 7 години след появата на първите симптоми.

Към момента са описани над 120 мутации в TTR гена. Замяната на глутамат с глутамин на 89-та позиция (ATTR Glu89Gln [p.Glu109Gln]) е най-честата мутация в България (1). Всички Glu89Gln ATTR фамилии в страната произхождат от ендемичен регион, локализиран в Югозападна България (Благоевградска и Кюстендилска област).

В наскоро публикувано проучване в Journal of Gastrointestinal and Liver Disease Радислав Наков и сътр. (2) целят да оценят честотата на гастроинтестиналните (ГИ) прояви при 78 пациенти с ATTR амилоидоза, асоциирана с Glu89Gln мутация.

Проучването демонстрира, че ГИ прояви са много чести при пациенти с ATTR амилоидоза, асоциирана с Glu89Gln мутация и зачестяват с продължителността на болестта. 53,8% (42 пациенти) са докладвали поне един ГИ симптом, като най-чест е диарията (30.8%), следван от необяснимата загуба на тегло (28.2%), гаденето (21.8%), ранното засищане (19.2%), повръщането (11.7%), констипацията (9%), алтернирането на диария и констипация (7.7%) и фекалната инконтиненция (3.8%). ГИ прояви при ATTR не са свързани с пола или началото на болестта и не оказват влияние върху преживяемостта. Средното забавяне в диагнозата е 5 години.

Тези резултати подчертават важността на задълбочената оценка на ГИ функция при пациенти с ATTR амилоидоза и следва да стимулират допълнителни изследвания за фенотипните различия, свързани с генотипа и географския произход.

Използвани източници:

  1. Kirov A, Sarafov S, Pavlova Z, et al. Founder effect of the Glu89Gln TTR mutation in the Bulgarian population. Amyloid 2019;26:181-185 ЛИНК
  2. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, et al. Gastrointestinal Manifestations in Hereditary Transthyretin Amyloidosis associated with Glu89Gln Mutation. J Gastrointestin Liver Dis, Dec 2019; 28: 421-426 ЛИНК
Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече