Безплатни прегледи ще се провеждат в цялата страна до края на април.

На 15 април се отбелязва Световният ден на болестта на Помпе. По този повод Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати”.

Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, може да се направи извод, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души.

Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това, болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.

Първите симптоми може да се проявят в различна възраст. Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият все по-трудно управлява тялото си.

За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.

Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:

Благоевград :

МБАЛ Пулс АД, ул. Славянска 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304

Бургас :

УМБАЛ Бургас, ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511

ДКЦ1 Бургас, ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна :

УМБАЛ Св. Марина, бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562

ДКЦ Св. Марина, бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998

МЦ Хелиос , ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493

ДКЦ 4, бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Оряхово :

Неврологичен кабинет, ул. Арх.Цолов 98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

Плевен :

Индивидуална практика, бул. Георги Кочев 61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

УМБАЛ Д-р Георги Странски, Клиника по неврология, бул. Георги Кочев 8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе :

ТДКЦ (Транспортна болница), ул. Славянска 2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252

Индивидуална практика, ул. Драгоман 2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383

Сливен :

МБАЛ Хаджи Димитър, ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820

МБАЛ Д-р Иван Селимински, ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София :

МБАЛНП Свети Наум, Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616

Индивидуална практика, ж.к. Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606

ВМА, ул. Св.Георги Софийски 3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140

УМБАЛ Александровска, Неврологична клиника, ул. Св. Георги Софийски 1, тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора :

МБАЛ Тракия - Детска клиника, ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище :

МЦ ВИП, ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330

Шумен :

Индивидуална Практика, бул. Симеон Велики 59 ет. 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече